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La thérapie d’édition génique est hors de portée pour la plupart des personnes atteintes de drépanocytose en Afrique

La thérapie d'édition génique est hors de portée pour la plupart des personnes atteintes de drépanocytose en Afrique

« Douloureux », c’est ainsi que Maureen nwashi, une femme de 39 ans de Lagos, au Nigéria, décrit sa crise d’anémie falciforme, Maureen décrit l’expérience comme  » quand une portière de voiture claque sur votre doigt. Ou marteler constamment vos articulations avec un marteau augmente son intensité, Maureen vit avec la maladie héréditaire de la drépanocytose. Cette maladie, ainsi qu’une autre maladie génétique, la bêta-thalassémie, affecte des millions de personnes dans le monde, et la plupart des personnes touchées vivent en Afrique et en Inde, les deux maladies affectent l’hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène dans tout le corps.

La drépanocytose modifie également la forme des globules rouges, les rendant durs et collants. Ces cellules altérées ne vivent pas aussi bien que les cellules sanguines saines et peuvent obstruer les vaisseaux sanguins, provoquant une douleur et une inflammation potentiellement mortelles, la bêta-thalassémie empêche le corps de produire une quantité suffisante d’hémoglobine. Sans une quantité suffisante d’hémoglobine dans les globules rouges, l’oxygène ne peut pas atteindre toutes les parties du corps, jusqu’à présent, deux traitements – les transfusions sanguines de routine et un médicament appelé hydroxyurée – ont été couramment utilisés pour gérer les maladies. La seule solution permanente était une greffe de moelle osseuse provenant d’un donneur étroitement apparié, ce qui est dangereux si le corps rejette la moelle.

Mais fin 2023, le Royaume-Uni est devenu le premier pays au monde à autoriser l’utilisation d’un outil d’édition de gènes, connu sous le nom de CRISPR, pour aider à traiter les deux maladies.

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En décembre 2023, les États-Unis ont également autorisé deux traitements similaires, cet outil, parfois appelé « ciseaux génétiques », effectue des coupes microscopiques et précises dans l’ADN du patient, désactivant les gènes défectueux. Ces cellules coupées sont ensuite renvoyées dans le corps pour se multiplier en tant que cellules saines normales, les médecins ne savent pas encore combien de temps ce traitement révolutionnaire peut durer pour chaque patient, mais les premières données des essais sont prometteuses.

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